Síndrome de zolinger - Elison / Syndrome of Zolinger - Elison

Resumen:El síndrome de Zollinger - Ellison es una endocrinopatía que fue descrita en 1955 por los doctores Robert Zollinger y Edwin Ellison, quienes propusieron la triada diagnóstica que incluye hipersecreción gástrica ácida, úlcera péptica y gastrinoma. Esta enfermedad predomina en mujeres entre los 50 y 60 años de edad. Según su etiología, este síndrome se clasifica en una forma esporádica o asociada a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM - 1).Más de la mitad de los gastrinomas se localizan en la pared duodenal, el páncreas es la segunda ubicación en frecuencia. Existen localizaciones ectópicas en ovario, mesenterio, hígado y ducto biliar. A nivel histopatológico se encuentran células tumorales redondas, con núcleos pequeños y nucléolos prominentes. La hipersecreción ácida gástrica está asociada a un defecto en la inhibición del retrocontrol negativo de la somatostatina sobre las células G antrales productoras de gastrina. Clínicamente, los pacientes manifiestan dolor abdominal, diarrea, pirosis, náuseas y vómitos; relacionados principalmente a la formación de úlceras pépticas. El diagnóstico debe incluir una medición en los niveles séricos de gastrina y valores de pH gástrico. El tratamiento de primera línea es la terapia antisecretora, principalmente con inhibidores de la bomba de protones. Los estudios de imágenes son deutilidad para detectar metástasis y evaluar la enfermedad quirúrgicamente resecable. Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros tumores neuroendocrinos y causas de hipergastrinemia.

Abstract:Zollinger - Ellison syndrome is an endocrinopathy that was first described in 1955 by doctors Robert Zollinger and Edwin Ellison, who proposed the diagnostic triad that includes gastric acid hypersecretion, peptic ulcer and gastrinoma. This disease predominates in women between 50 and 60 years old. Based on the etiology, the syndrome is classified in sporadic or associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (NEM - 1). Over half of gastrinomas are located in the duodenal wall, the pancreas is the second frequency location. There are ectopic locations, such as ovary, mesentery, liver and bile duct. Round cells, small nuclei and prominent nucleoli, are the main hispathologycal characteristics. Gastric acid hypersecretion is associated with a defect in the negative feedback inhibition of somatostatin on G antral gastrin-producing cells. Clinically, patients present abdominal pain, diarrhea, heartburn, nausea and vomiting; primarily related to the development of peptic ulcers. Diagnosis includes a measurement in serum gastrin levels and gastric pH values. The first line treatment is the antisecretory therapy, primarily proton-pump inhibitor. Imaging studies are useful to detect metastases and evaluate the surgically resectable disease. Neuroendocrine tumors and hypergastrinemia causes are the main differential diagnoses, the clinician should consider.

Dermatosis cenicienta / ashy dermatosis

La dermatosis cenicienta es una hipermelanosis idiopática con máculas de color azul grisáceo, que fue descrita inicialmente en El Salvador por Oswaldo Ramírez en 1957. Predomina en la población hispana de piel fototipo IV, siendo más común en adultos entre la segunda y tercera década de la vida. Aunque se desconoce la etiología, se han identificado factores predisponentes como la ingesta de nitrato de amonio, benzodiacepinas, exposición a pesticidas y fungicidas como clorotalonil, entre otros. A nivel histopatológico se visualiza degeneración e hiperpigmentación de la capa basal. Clínicamente, el tórax y las extremidades proximales son las áreas anatómicas comúnmente afectadas en esta enfermedad asintomática y de curso crónico. La historia clínica y el examen físico son la base del diagnóstico, así como una biopsia de piel de los bordes activos para confirmar el mismo. Aunque existen diversas opciones terapéuticas, solamente la clofazimina y la dapsona han mostrado eficacia en el tratamiento de la dermatosis cenicienta. El líquen plano pigmentado y la pigmentación macular eruptiva idiopática son dos de los principales diagnósticos diferenciales que el clínico debe considerar.

Ashy dermatoses is an idiopathic hypermelanosis with blue-gray macules, which was first described by Oswaldo Ramírez in El Salvador in 1957. It predominates in the Hispanic population with skin type IV, being most common in adults between the second and third decade of life. Although the etiology is unknown, predisposing factors have been identified as the intake of ammonium nitrate, benzodiazepines, exposure to pesticides and fungicides such as chlorothalonil, etc. Degeneration and hyperpigmentation of the basal layer is the main histopathologycal characteristics. Clinically, the chest and the proximal extremities are the anatomical areas commonly affected in this asymptomatic disease with chronic course. The clinical history and the physical examination are the basis of diagnosis, the biopsy of the skin active borders confirms it. Although there are several treatment options, only dapsone and clofazimine have shown efficacy in the ashy dermatosis treatment. Lichen planus pigmentosus and idiopathic eruptive macular pigmentation are two of the main differential diagnoses, the clinician should consider.

Acalasia como trastorno de la motilidad esofágica / Achalasia and esophageal motility disorder

La acalasia es un trastorno esofágico, de tipo motor primario y de etiología desconocida, que fue descubierta por Sir Thomas Williams en 1674. Se presenta por igual en hombres y mujeres, siendo la edad habitual de presentación entre los 25 y 60 años. Fisiopatológicamente, hay un proceso inflamatorio que conlleva a la pérdida de neurotransmisores inhibitorios y a un desbalance entre neuronas inhibitorias y excitatorias. Esto desencadena una aumentada actividad colinérgica, que ocasiona la relajación incompleta del esfínter esofágico inferior (EEI). Clínicamente, el paciente presenta disfagia, regurgitación, pirosis, halitosis, dolor torácico y disfonía. La manometría en alta resolución constituye junto con la anamnesis los métodos diagnósticos de elección, manométricamente se caracteriza por relajación insuficiente del EEI y pérdida de la peristalsis esofágica. Radiográficamente se documenta aperistalsis, dilatación esofágica con apertura mínima del EEI, apariencia en "pico de ave", así como escaso vaciamiento del bario. Endoscópicamente se visualiza dilatación esofágica con retención de saliva, líquido y partículas de alimento no digeridas en ausencia de estenosis de la mucosa o tumores. El tratamiento incluye opciones como fármacos, inyección de toxina botulínica, dilatación neumática, miotomía y esofagectomía.

Achalasia is an esophageal, primary motor disorder of unknown etiology, which was discovered by Sir Thomas Williams in 1674. It occurs equally in men and women, with the usual age of onset between 25 and 60 years. Pathophysiologically, there are an inflammatory process leading to a loss of inhibitory neurotransmitters and an imbalance between inhibitory and excitatory neurons. This triggers an increased cholinergic activity, which causes incomplete relaxation of the lower esophageal sphincter (LES). Clinically, the patient presents dysphagia, regurgitation, heartburn, dyspnea, chest pain and dysphonia. High resolution manometry constitutes together with the anamnesis, the gold standard for diagnosis. Manometry is characterized by insufficient LES relaxation and loss of esophageal peristalsis. Aperistalsis, esophageal dilation with minimal LES opening, "bird-peak" appearance, and poor emptying of barium are radiographically documented. Dilated esophagus with retention of saliva, liquid and undigested food particles in the absence of stenosis or mucosal tumors, are the main findings of the endoscopy. Treatment includes options such as drugs, botulinum toxin injection, pneumatic dilatation, myotomy, and esophagectomy.

Fisiopatología, manifestaciones sistémicas y secuelas de la fulguración en seres humanos / Pathophysiology systemic manifestations and sequelae of electrocution in humans

Un rayo es un impulso masivo de corriente unidireccional creado por un gradiente de electrones entre dos nubes o una nube y la tierra. El trauma eléctrico por lo general no es mortal, sin embargo se asocia a una serie de complicaciones médicas de importancia. Las secuelas están determinadas tanto por la intensidad de la corriente como por la duración de la aplicación energética. Las lesiones por electrofulguración ocurren por distintos mecanismos: golpe directo, lesión de contacto, “side splash”, corriente por tierra y trauma contuso. La electricidad atmosférica causa diferentes tipos de lesiones a nivel de la piel, como es el caso de las quemaduras lineales, punteadas, térmicas y en plumaje. Las figuras de Lichtenberg son patognomónicas de la electrofulguración. Además del efecto sobre el sistema tegumentario, se documentan lesiones cardiovasculares, respiratorias, gastrointestinales, oculares, auditivas y neurológicas. Cuando se presenta una muerte por electrofulguración, como pocas veces es presenciada y ocurre en espacios abiertos, se debe realizar un estudio exhaustivo del cadáver y del lugar del suceso para descartar otras causas de muerte natural o violenta. En Costa Rica en el año 2011 se presentaron 7 muertes por electrofulguración, principalmente durante la juventud y adultez temprana y a nivel de la zona rural, siendo el principal mecanismo de lesión el golpe directo.

Lightning is a massive unidirectional current that depends of an electron gradient; this electric flow travels from one cloud to another or to the ground. Electric trauma generally is not lethal, however, it is associated to several complications. Sequelae are determined both by the current strength and by the duration of the exposure. Lightning damage occurs by different mechanisms: direct strike, contact injury, side splash, ground current, and blunt trauma. Atmospheric electricity causes different skin lesions such as linear, punctate, thermal, and plumage burns. Lichtenberg figures are pathognomonic for lightning. Besides the effect on the integumentary system, respiratory, gastrointestinal, ocular, auditory, cardiovascular, and neurological injuries are documented as well. When lightning causes death, it usually happens in open places without witnesses. An exhaustive study of the cadaver and the setting of the event should be accomplished in order to exclude natural or violent causes of death. In Costa Rica in 2011, there were seven deaths related to lightning; young adults predominated and most took place in rural areas, being direct strike the main mechanism of damage.

Experiencia con el tratamiento del sarcoma de Ewing en el Hospital Nacional de Niños / The treatment of Ewing sarcoma at the National Children's Hospital

Entre 1965 y 1987 han sido tratados en el Hospital Nacional de Niños 15 pacientes con diagnóstico histológico de sarcoma de Ewing, 8 hombres y 7 mujeres, con una edad promedio de 9 años. Los signos clínicos que presentaron fueron dolor, tumor y fiebre y confundieron y retardaron el diagnóstico en 6 de ellos. El fémur fue sitio de origen en 27%, pelvis 50%, húmero, peroné y tibia en el 13% respectivamente y escápula y tejido blandos en 6%. Diez casos presentaban el tumor localizado, cuatro ingresaron con metástasis a pulmon y uno extraóseo, diseminado. Siete de los casos ingresaron entre 1965 y 1977 y fueron tratados con radioterapía y en algunos casos quimioterapia con C Act y V, en ninguno se hizo resección del tumor; de este grupo sobreviven dos, uno de ellos curado espontaneamente. Del grupo tratado a partir de 1978 con radioterapia y quimioterapia con 5 drogas (V A C Act y MTX) por 18 meses y resección del tumor en 6 casos, sobreviven 4 con un tiempo promdeio en remisión de 83 meses. Se considera que la quimioterapia múltiple, la resección quirúrgica amplia y radioterapia postoperatoria han mejorado el pronóstico de este tumor en nuestro medio. La presencia de metástasis al ingreso constituye un signo de mal pronóstico, lo mismo que la recidiva local, pero otros esquemas terapeputicos y el uso de quimioterapia intra arterial pueden cambiar las perspectivas en estos casos